글 전지용 바로 발, 발목 전문 병원(Good Align Foot and Ankle) 원장
한국의 유명 ‘S’ 재벌 일가에 특이한 질환이 유전되어 내려온다는 이야기는 대중에게도 이미 꽤 알려진 공공연한 사실입니다. 이 희소한 유전병이 어떤 질환인지는 정확하게 알려지지 않았지만, 들려오는 정황이나 증상으로 ‘샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)’이라는 희소한 유전병을 일가가 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다. 오늘은 재벌가도 피할 수 없는, 희소하지만 치명적일 수 있는 유전병인 샤르코 마리 투스 질환의 원인과 증상, 그리고 치료법에 관해 알아보겠습니다.
샤르코 마리 투스 질환(CMT)의 원인
샤르코 마리 투스 질환은 인간의 염색체에서 손과 발의 말초 신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복이 일어나면서 생기는 유전 질환입니다. 한 가지 특이한 건 말초 신경 질환인 CMT 환자에게서 중추 신경계의 이상이 발견된다는 것입니다. 말초 신경이 중추 신경계와 연결되어 있어, 전자의 손상이 후자에 영향을 미치는 탓에, CMT 환자들은 대뇌 · 소뇌 위축이 심할수록 근력 소실이나 신경 병증 등의 임상 증상이 심하게 나타나고, 기억 장애나 치매 등 뇌 기능에 이상이 발생할 확률도 일반인보다 더 높다고 볼 수 있습니다.
증상
유전자 돌연변이에 의해 발현하는 CMT는 말초 신경 중에서도 운동 신경과 감각 신경이 서서히 소실되는 게 특징입니다. 운동 신경의 파괴로 근력 약화, 근 위축 , 호흡 장애는 물론,
감각 신경의 파괴로 촉각, 시각, 청각 등 감각 소실과 반사 소실 등이 나타날 수 있습니다. 특이한 것은 다리와 발 모양의 변형이 심해져서, 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모양으로 다리 형태가 변형되고, 발 가운데 아치(Arch) 부분이 심하게 높이 형성되는 기형도 유발하게 됩니다. 또한 다리 근육이 약해지는 데다가, 위치 · 진동 감각 소실로 균형 장애가 생기면서 잘 걷지도 못하게 됩니다. 하지만, 돌연변이가 발생한 유전자의 특질은 환자마다 다 달라서, 사람에 따라 증상 발현 시기와 심각도도 천차만별이고, 인종별로도 증상이 조금씩 다르기도 합니다.
치료 방법
샤르코 마리 투스 질환은 아직 특별한 치료 약이 개발되지 않았습니다. 치료 약이 없는데 어떻게 몸 관리를 하느냐고 반문하실 수 있는데요. 약에 의한 치료는 어렵지만, 증상 발현 시기를 미루거나 증상을 완화할 방법은 있습니다. 첫 번째가 유산소 운동입니다. CMT는 근육병이 아닌 신경병이라서 근육부터 곧바로 손상되는 게 아니라 신경이 먼저 손상됩니다. 그 신경이 지배하는 근육이 약해지기 때문에 근육 부피를 키우는 근력 운동은 하지 않더라도, 수영, 실내 자전거 타기, 빨리 걷기 등 유산소 운동은 꼭 해야 몸에 꼭 필요한 근력을 유지할 수 있습니다. 두 번째는 식단 조절입니다. 두부, 콩 등을 통해 단백질을 잘 섭취하고, 생선과 채소를 충분히 섭취하는 것과 동시에, 말초 신경 재생에 도움이 되는 비타민 B, C 등을 충분히 섭취해야 합니다. 그러나 가장 중요한 것은 샤르코 마리 투스 질환을 근본적으로 치료하는 약은 아직 없지만, 정기적인 전문의와의 상담을 통해 질병 진행 상태를 관찰하고, 그때그때 필요한 증상 완화를 위한 보존 치료로 CMT 환자도 충분히 활기찬 일상을 살아낼 수 있다는 점입니다.
“발이 편해야 일상이 편하고 행복합니다!”
오늘도 발이 편안한 행복한 일상이 되시길 바라겠습니다